ونظرا لقلة عدد المرضى الذين يعانون من مرض نادر واحد, إلا أن أنواع الأمراض النادرة المختلفة كثيرة للغاية, لذلك, ظل التشخيص الخاطئ وصعوبة تأكيد التشخيص

من التحديات الحرجة التي يواجهها المرضى المصابون بالأمراض النادرة, ومن المتوقع أن يصبح النموذج الكبير للذكاء الاصطناعي مثل « بومتش-جينيسيس » مفتاحا لحل تلك المشكلة.